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错配修复基因hMLH1突变Val384Asp在胃癌、食管癌发病中的作用

Etiological role of Val384Asp in hMLH1 gene in gastric and esophageal cancers

摘要目的:研究hMLH1基因错义突变Val384Asp在胃癌、食管癌发病中的作用.方法:应用PCR-SSCP和DNA测序技术,对79例胃癌患者及其亲属、76例食管癌患者及其亲属、100例正常对照,进行了错配修复基因hMLH1错义突变Val384Asp筛选,确定其检出率.结果:6%的正常人携带hMLH1基因Val384Asp(杂合型);具有癌症家族史的胃癌患者及其亲属中Val384Asp的检出率与正常对照比较具有显著差异(P<0.05;P<0.01).以年龄分组比较,围绕中位发病年龄组的胃癌患者和低年龄的胃癌患者亲属组Val384Asp检出率较高(P<0.05).食管癌患者及其亲属与正常对照之间无显著差异(P>0.05).结论:hMLH1基因Val384Asp等位基因频率在中国人中约为3%,该错义突变可能在部分胃癌发病中起一定作用.

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分类号 R735.1R735.2
栏目名称
DOI 10.3969/j.issn.1007-3639.2000.06.004
发布时间 2004-01-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
基金项目
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中国癌症杂志

中国癌症杂志

2000年10卷6期

489-492页

ISTICPKUCSCDCA

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