摘要背景与目的:遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC)的发病主要与遗传因素有关,呈常染色体显性遗传.目前错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变检测为诊断HNPCC的金标准,但尚处于实验室阶段.本研究拟通过免疫组织化学检测的方法来观察错配修复基因中的hMLH1和hMSH2蛋白的表达情况,并评价其在HNPCC遴选中的价值及与临床病理学的关系,为临床筛检HRPCC提供了简单、快速及经济的检测手段.方法:采用免疫组织化学SP法分别对HNPCC组(A组)、普通遗传性结直肠痛组(B组)、散发性结直肠痛组(C组)及结直肠息肉组(D组)4组各20例(共80例)标本进行错配修复基因hMLH1和hMSH2蛋白表达检测,并与临床病理学行为作相关分析.结果:A组hMLH1和hMSH2蛋白总阳性表达率为35%(7/20),B组为70%(14/20),C组为95%(19/20),D组为100%(20/20).即随着D组至A组患HNPCC可能性的增加,hMLH1和hMSH2蛋白阳性表达率呈明显下降的趋势,各组之间相比,筹异有显著性(P<0.05).A组20例HNPCC患者中,右半结肠的发生率为76.9%(10/13),左半结肠的发生率为42.9%(3/7),两者相比,差异有显著性(P<0.05).高、中分化癌发生率为33.3%(2/6),而低分化或术分化癌的发生率为78.6%(11/14),两者相比有显著性差异(P<0.05).hMLH1和hMSH2蛋白的阴性表达与患者的发病年龄、性别、有无淋巴结转移、Dukes分期等尤明显相关性(P>0.05).结论:hMLH1和hMSH2蛋白阴性表达与HNPCC的可能性以及结肠癌的发生部位和分化程度之间显著相关,免疫组织化学检测可为临床筛检HNPCC提供依据.