摘要背景与目的：DNA甲基化是宫颈上皮癌变过程中常见的表观遗传改变。本研究旨在检测同源盒转录因子1ɑ(LMX1A)基因和配对盒基因家族PAX1基因在浸润性宫颈鳞癌(invasive cervical cancers，ICC)组织中的甲基化水平，评估其作为分子标志物用于区分各级别宫颈病变的潜在临床价值。方法：在32例低级别宫颈上皮内瘤变(low-grade cervical intraepithelial neoplasia，LG-CIN)、34例高级别宫颈上皮内瘤变(high-grade cervical intraepithelial neoplasia，HG-CIN)、27例ICC病变宫颈组织和28例慢性宫颈炎为正常对照组(negative for intraepi-thelial lesion or malignancy，NLM)中，采用巢式PCR和焦硫酸测序(pyrosequencing)技术定量分析LMX1A基因的6个位点和PAX1基因的9个位点的甲基化。并通过受试者工作特征曲线下面积(receiver operating characteristic curve， ROC)的计算获得上述基因的甲基化检测用于诊断各级别宫颈病变的准确性。结果：宫颈癌中的LMX1A基因6个位点的甲基化平均水平为14.36%，明显高于HG-CIN病变的4.70%、LG-CIN病变的5.05%和NLM的4.53%(P<0.01)。宫颈癌中PAX1基因9个位点的甲基化平均水平为41.97%，明显高于HG-CIN的10.21%(P<0.01)；而后者又明显高于LG-CIN的5.55%和NLM的4.92%(P<0.01)。检测LMX1A基因甲基化和PAX1基因甲基化水平鉴别宫颈癌的ROC曲线下面积分别为0.603(P=0.104)和0.883(P<0.001)。经ROC曲线下面积计算获得最佳PAX1基因甲基化水平的界定值为20.50%，其诊断浸润性宫颈癌的灵敏度为81%、特异度为93%。当PAX1基因甲基化水平界定值为9.58%时，其检测浸润性宫颈癌的灵敏度为89%、特异度为84%。结论：定量分析宫颈组织中的PAX1基因甲基化将有可能作为分子标志物用于浸润癌的鉴别诊断，而LMX1A基因的甲基化检测临床价值有限。