换一批摘要背景与目的：KIT基因突变在恶性黑素瘤的发生、发展中发挥了重要作用。该研究旨在探讨KIT基因在各种组织学类型恶性黑素瘤患者中的突变率和类型。方法：用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增和直接测序方法检测144例恶性黑素瘤患者肿瘤组织中KIT外显子9、11、13和17的突变情况。结果：KIT基因在恶性黑素瘤患者中的总体突变率为9.0%(13/144)。在肢端型、黏膜型、慢性日光损伤型(chronic sun-induced damage，CSD)和非慢性日光损伤型(non-chronic sun-induced damage，non-CSD)恶性黑素瘤组织中，KIT基因的突变率分别为7.7%(4/52)、20.0%(7/35)、14.3%(1/7)和2.8%(1/36)；13例KIT基因突变中，有1例位于第9外显子，9例位于第11外显子，3例位于第13外显子。第11外显子L576P为最常见的突变类型。结论：KIT基因突变在恶性黑素瘤患者中最常见于第11外显子，它可能是恶性黑素瘤治疗药物作用的潜在靶点。
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