摘要背景与目的:甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)发病率迅速上升,对其治疗一直存在争议.PTMC风险评估的关键指标大多系手术后临床病理参数,以回顾性总结为主,对临床治疗的指导价值有限.该研究旨在分析BRAFV600E及端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子突变与PTMC危险因素的相关性及在PTMC的风险评估中的价值.方法:收集甘肃省肿瘤医院头颈外科2014年10月-2016年6月首诊治疗的107例PTMC患者,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)直接测序法检测BRAFV600E及TERT启动子突变,应用x2检验和二元logistic回归分析对数据进行统计学分析.结果:107例PTMC患者中,BRAFV600E和TERT启动子突变率分别为68.2％和11.2％.单因素分析显示,有无被膜侵犯及淋巴结转移与BRAFV600E突变均有显著相关性(P均＜0.01).年龄、性别、被膜侵犯、不良病理亚型及淋巴结转移与TERT启动子突变及BRAFV600E和TERT同时突变均有显著相关性(P均＜0.05).多因素分析显示,与BRAFV600E突变显著相关的因素包括:甲状腺被膜侵犯(P=0.012)及淋巴结转移(P=0.000).与TERT启动子突变显著相关的因素包括:男性(P=0.004)、年龄＜45岁(P=0.026)、甲状腺被膜侵犯(P=0.004)、不良病理亚型(P=0.030)及淋巴结转移(P=0.043).与BRAFV600E和TERT同时突变显著相关的因素包括:男性(P=0.022)、甲状腺被膜侵犯(P=0.023)、不良病理亚型(P=0.041)及淋巴结转移(P=0.030).结论:BRAFV600E及TERT动子突变可能成为甲状腺微小乳头状癌的分子诊断标志和预后指标,同时出现BRAFV600E及TERT启动子突变可能与患者的不良预后相关,对PTMC风险评估有重要价值.