转移性结直肠癌患者ctDNA基因突变检测方法的比较及影响因素分析

Comparison of detection methods and analysis of influencing factors of somatic mutation in plasma of metastatic colorectal cancer patients

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摘要背景与目的:结直肠癌是常见的消化道肿瘤之一,中国的结直肠癌发病率和死亡率都位居前列.循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)作为一种非侵入性检测标志物在结直肠癌患者全病程管理中具有一定价值.通过对转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,mCRC)患者血浆ctDNA中相关基因突变状态进行检测和分析,可协助制定患者个性化治疗方案.方法:本研究纳入2016年6月—2017年1月复旦大学附属中山医院收治的30例mCRC患者,利用二代测序(next generation sequencing,NGS)和MALDI-TOF检测患者血浆ctDNA中KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因的常见突变.将两个平台数据相互比较,同时结合病史、组织活检结果和微滴式数字聚合酶链反应(droplet digital polymerase chain reaction,ddPCR)得到的结果进行比较,评估本实验中NGS和MALDI-TOF检测的结果与综合获得的结果的符合率以及各自的阳性预测值和阴性预测值.结果:MALDI-TOF的符合率为76.67％,阳性预测值为86.67％,阴性预测值为66.67％.NGS的符合率为86.67％,阳性预测值为83.33％,阴性预测值为91.67％.结论:两个平台均可用于检测ctDNA中的常见突变,但NGS的阴性预测值要优于MALDI-TOF,同时突变位点丰度与原发灶是否手术切除以及患者是否接受过治疗有关.