换一批同源重组缺陷检测在肿瘤临床诊疗中的研究进展与展望
The progress and prospect of homologous recombination deficiency detection in clinical diagnosis and treatment of cancer
摘要同源重组(homologous recombination,HR)是修复DNA双链断裂、单链DNA间隙和停滞或折叠复制叉的主要途径,有助于端粒维持,确保减数分裂过程中染色体的正确分离.同源重组修复(homologous recombination repair,HRR)通路是DNA损伤修复通路之一,在肿瘤中有较高的突变频率.除了BRCA1/2基因突变之外,同源重组缺陷(homologous recombination deficiency,HRD)也可以由其他机制引起,例如HRR相关基因的胚系突变、体细胞突变、基因组稳定性及HRR途径中涉及基因的表观遗传修饰等.最新临床研究数据发现,通过HRR基因突变检测和基因瘢痕检测来反映HRD状态可有效预测肿瘤患者使用多腺苷二磷酸核糖聚合酶[poly(ADP-ribose)polymerase,PARP]抑制剂(PARP inhibitor,PARPi)的疗效,帮助患者精准用药及预后判断.鉴于在肿瘤中识别HRD的方法多种多样.总结HRD检测方法,探讨HRD检测在临床实践中的价值,为肿瘤的精准治疗奠定基础.
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DOI
10.19401/j.cnki.1007-3639.2021.04.015
发布时间
2021-05-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
复旦大学附属中山医院青年基金（2020ZSQN34）
国家自然科学基金（81772263）
国家自然科学基金（81972000）
国家自然科学基金（81902139）
厦门市医疗卫生重点项目（YDZX20193502000002）
复旦大学附属中山医院临床研究专项基金（2018ZSLC05）
:重点专科建设项目
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