摘要背景与目的:胃癌是中国常见的恶性肿瘤之一,胃癌诊疗过程中仍缺乏高特异性、高灵敏度的生物标志物.甲基化的Septin9基因(methylated Septin9 gene,mSEPT9)在胃癌患者癌组织中特征性增高.本文旨在探讨胃癌患者血浆mSEPT9的表达及临床意义.方法:纳入2020年4月—11月在复旦大学附属中山医院检验科检测血浆mSEPT9(PCR荧光探针法)的221例诊断为胃癌的患者以及34例无疾病证据受检者,并应用ΔΔCt法对mSEPT9水平进行相对定量.收集相关临床资料,包括临床病理学资料(患者基本信息和病理学检查结果)和血清蛋白标志物[癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、糖类抗原(carbohydrate antigen,CA)12-5、CA19-9和CA72-4]并采用配对t检验、χ2检验和受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线进行分析.结果:mSEPT9在胃癌未治疗人群中的阳性率为35％(28/80),曲线下面积(area under curve,AUC)为0.8153,灵敏度为35％,特异度为100％.脉管内见癌栓、侵及浆膜层或周围组织和存在淋巴结转移的胃癌患者术前mSEPT9阳性率较高(46.87％vs 12.50％,45.16％vs 14.29％,75.00％vs 40.00％),差异均有统计学意义(P<0.05).治疗后疾病进展(progressive disease,PD)患者mSEPT9阳性率高于治疗后部分缓解(partial response,PR)和稳定(stable disease,SD)患者(68.75％vs 17.74％),差异有统计学意义(P<0.05).患者疾病进展前和疾病进展时mSEPT9ΔΔCt差异均有统计学意义(P<0.05).结论:血浆mSEPT9基因检测在胃癌诊断中的灵敏度和特异性较传统血清蛋白标志物(CEA、CA12-5、CA19-9和CA72-4)更优.该标志物能提供严重程度相关信息,且在PD患者中阳性率较高.SEPT9状态和相对定量结果在预测术后病理学分期和治疗反应中具有潜在临床意义.