摘要乳腺导管原位癌(ductal carcinoma in situ,DCIS)是一种局限于乳腺终末导管,未突破基底膜的乳腺癌病理类型,与浸润性导管癌(invasive ductal carcinoma,IDC)关系密切,被认为是其前驱病变.当DCIS突破基底膜侵入周围组织可形成浸润灶,若单个浸润灶最大径线小于1 mm或多个浸润灶中最大者径线小于1 mm时,即定义为导管原位癌伴微浸润(ductal carcinoma in situ with microinvasion,DCIS-Mi),12%～40%未经治疗和干预的DCIS会进展为IDC,DCIS和IDC可同时存在;但也有相当一部分DCIS始终不会进展,预后相对较好,DCIS的过度诊断和治疗成为目前的关注点.DCIS的组织学分级主要依据细胞核的形态分为低、中、高3个核级,受体的表达情况、分子分型的分布在DCIS、DCIS-Mi和IDC之间也存在着显著差异.伴或不伴微浸润及不同组织学分级的DCIS的临床处理方式、治疗方案、预后及患者风险收益情况有较大差别,也一直存在较多争议.现代影像学技术的发展初步实现了对其组织学分级、浸润情况及患者预后的评估.目前临床上最常用的乳腺影像学检查技术主要有钼靶X线摄影(mammography,MG)、超声和磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)等,3种检查技术的成像原理不同,在乳腺疾病影像诊断中各有优势和不足,但又可互为补充,在病变诊断、治疗及预后评估中发挥着重要的作用.乳腺钼靶X线摄影具有安全可靠、重复性好的优点,是国际指南推荐的首选的乳腺癌筛查方式,DCIS在钼靶X线片上的主要表现可分为非钙化型病变和钙化型病变;在超声上主要表现为肿块型和非肿块型病变,后者又可分为低回声改变、钙化、导管改变和结构紊乱扭曲等;MRI对不伴钙化及多灶性DCIS的检出比钼靶X线摄影敏感性更高,对病变范围的评估准确性更高,但也存在诊断特异性不高、对微钙化显示不敏感等不足;此外,影像组学在DCIS的组织病理学评估预测及指导个体化精准治疗方面潜力巨大.在当前精准医疗时代,影像学特征、组织病理学检查结果、基因检测结果等在预测患者预后方面的价值日益显现,DCIS的早期精确诊断及明确分子分型在临床工作中亦极为重要.通过分子分型、组织学分级和影像表现来预测不同治疗可能带来的获益,以制订最合适的个体化治疗方案已成为目前临床治疗的共识.本文就DCIS的影像学表现与分子分型、组织病理学及预后方面的相关性研究新进展进行综述.