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FFAR4基因多态性与藏族先天性心脏病关系的研究

Association between FFAR4 gene polymorphism and Tibetan congenital heart disease

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摘要目的:探讨游离脂肪酸受体4(FFAR4)基因多态性与藏族先天性心脏病(CHD)的关系.方法:选取103例藏族CHD患者和267例藏族健康对照者为研究对象,抽取外周血后提取基因组DNA,采用MassARRAY技术对FFAR4基因非编码区的5个候选标签单核苷酸多态性(tag SNP)位点(rs12219199、rs12220062、rs77999136、rs12243124和rs10882282)进行基因分型检测,在两组间进行基因型频率、等位基因频率和单体型分析.结果:筛选的5个候选tag SNP位点在样本中均符合Hardy-Weinberg平衡.(1)FFAR4基因rs10882282的等位基因C在两组间有显著差异(P<0.05),rs12219199、rs12220062、rs77999136和rs12243124的基因型和等位基因频率在两组间无显著差异;(2)5个候选tag SNP位点间存在连锁不平衡,构成7类常见单体型;(3)携带rs10882282等位基因C的单体型CGCTC在两组间有显著差异(P<0.05),与藏族CHD风险显著相关(OR=2.849,95％CI:1.400～5.798);(4)野生等位基因组成的单体型CGCTG在两组间有显著差异(P<0.05),与降低藏族CHD风险显著相关(OR=0.702,95％CI:0.506～0.974).结论:FFAR4基因非编码区rs10882282位点等位基因C是藏族CHD易感位点.单体型CGCTC可能为藏族CHD的危险因素;单体型CGCTG可能为藏族CHD的保护因素;携带等位基因C是可能的危险因素.FFAR4基因可能是CHD的易感基因.