换一批摘要孕妇,20岁.孕1产0,妊娠27+1周,未定期产检及产筛,外院超声提示“胎儿畸形:胎儿双侧唇腭裂,胎儿胸壁缺损,心脏外翻”.为进一步诊断来我院复查超声:双顶径71 mm,头围258 mm,股骨长49 mm,腹围216 mm.胎儿双侧上唇可见回声中断均约5 mm,直达鼻孔,上腭部回声可见中断;胎儿心脏位于胸腔外,并漂浮于羊膜腔内(图1),提示“如孕27周,唇裂伴腭裂可能,胎儿畸形:胎儿心脏外翻”.经患者知情同意,羊水穿刺抽取羊水行基因芯片检测,结果显示:单亲二倍体(uniparental disomy,UDP)基因异常.引产分娩一女婴,尸解显示:胎儿整个心脏完全裸露于胸前,相邻胸壁缺损约25 mm×25 mm,靠肺动脉、主动脉及神经结缔组织与胸腔内结构相连,伴发胸骨缺如、膈肌缺如、室间隔缺损、肺动脉狭窄及双侧完全型唇裂合并双侧腭裂.胎儿四肢正常,腹壁完整,腹腔器官未见外翻(图2).
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DOI
10.3969/j.issn.1002-0101.2016.07.035
发布时间
2017-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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