换一批
换一批贵州省荔波县瑶族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变研究
Study the mutations of glucose-6-phosphate dehydrogenase gene in Yao ethnic group in Guizhou Libo
摘要目的了解贵州省荔波县瑶族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的发生率、基因突变类型及特点.方法对贵州省荔波县瑶族586人采用四氮唑蓝定性法进行G6PD缺陷症初筛、G6PD/6PGD比值法验证,再经自然引物及错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人常见的9种基因突变型.结果筛出G6PD缺陷阳性样本45例,基因频率为7.68%,其中检出G1388A突变15例、G1376T突变7例.结论贵州省荔波县瑶族是G6PD缺陷症的高发区,该地该民族常见突变型是中国人常见的G1376T、G1388A突变型.本调查为了解贵州省少数民族G6PD缺陷症的分布特征提供了原始数据.
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分类号
R5
栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.1000-4955.2006.04.015
发布时间
2006-08-16
基金项目
贵州省科技厅科研项目（19991201）；
贵州省省长基金（2001003）
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