换一批摘要篇首： 家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种较为常见的常染色体显性遗传病,其主要特点为血浆胆固醇水平极度增高,多部位皮肤肌腱黄色瘤和过早发生冠心病,严重者青少年时期发生心肌梗死甚至死亡.本研究对临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症两姐妹进行聚合酶链反应-单链构象多态性( PCR-SSCP) 结合银染技术、核苷酸序列分析低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein rdceptor,LDLR)基因致病突变,以期探讨其分子病理机制.
更多相关知识
医学主题词
基因(Genes)突变(Mutation)高胆固醇血症Ⅱ型(Hyperlipoproteinemia Type II)高胆固醇血症(Hypercholesterolemia)受体, 脂蛋白(Receptors, Lipoprotein)
分类号
R5（内科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1007-3949.2007.07.017
发布时间
2007-11-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览300
- 被引1
- 下载25
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
