摘要目的 调查海南省新生儿先天性心脏病(CHD)的患病率及危险因素,获取海南省新生儿CHD的流行病学信息,为海南省建立新生儿CHD防治计划提供支持.方法 本研究采用多中心、多民族、横断面筛查研究,纳入2020年1月1日-12月31日在海南省17个城乡地区分娩机构连续出生的117 005例新生儿.采用经皮脉搏血氧饱和度(POX)联合心脏听诊筛查、超声心动图检查及随访等方法确定CHD病例.结果 共有572例新生儿(男性50.7％)被诊断为CHD,海南省活产儿的总体CHD患病率为4.89‰,不显著、显著、严重和危重型CHD患病率分别为2.13‰、2.25‰、0.28‰和0.23‰.最常见的CHD是房间隔缺损(ASD),患病率为1.889‰.显著型CHD和危重型CHD中早产儿占比明显高于无CHD的新生儿(x2=4.088、4.923,P＜0.05);严重型CHD和危重型CHD中低出生体重婴儿的比例明显高于无CHD的新生儿(x2=24.284、110.556,P＜0.001).在患CHD的早产儿中,胎龄28～32周早产儿的CHD总占比为60.3％(47/78),高于胎龄33～36周早产儿的39.7％(31/78)(x2=6.564,P＜0.05);在患CHD的低出生体重儿中,出生体重1 500～＜2 000 g者患CHD的总占比为63.0％(29/46),高于出生体重2 000～＜2 500 g者的37.0％(17/46)(x2=6.261,P＜0.05).与汉族人口相比,其他一些民族(苗族、哈尼族和彝族)的CHD患病率明显较高(x2=5.327、8.233、8.821,P＜0.05).相关性分析显示,新生儿CHD的患病率与海拔高度呈正相关(r=0.513,P＜0.05).结论 POX联合心脏听诊适用于偏远地区新生儿CHD筛查.早产、低出生体重和海拔升高是CHD的危险因素,在CHD筛查时应重点关注.