摘要背景与目的肺癌是中国人群恶性肿瘤死因的首位,其发病可能与肺癌人群中某些肺癌相关基因的遗传多态性有关.本研究旨在探讨细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因RsaⅠ/PstⅠ多态性和谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)基因多态性与肺癌易感性之间是否存在相关性.方法应用PCR-RFLP和PCR法检测99例人非小细胞肺癌患者和66例同期住院的肺良性疾病患者CYP2E1基因的Rsa Ⅰ/Pst Ⅰ多态性和GSTM1基因多态性,并分析其与肺癌遗传易感性的相关性.结果(1)CYP2E1基因RsaⅠ/PstⅠ多态性的三种基因型在肺癌组和对照组的频率差异没有统计学意义(χ2=1.374,P=0.241).(2)肺癌组GSTM1(-)基因型频率显著高于对照组(分别为57.6%和40.9%)(χ2=4.401,P=0.036).(3)携带GSTM1(-)基因型的个体患肺癌的危险性显著高于GSTM1(+)基因型的个体(OR=1.96,95%CI=1.042～3.689,P=0.037).(4)与携带c1/c2或c2/c2基因型的不吸烟个体比较,携带c1/c1基因型的吸烟者患肺癌的风险显著增加(OR=3.525,95%CI=1.168～10.638,P=0.025).(5)联合分析CYP2E1基因RsaⅠ/PstⅠ多态性和GSTM1基因多态性,携带有c1/c1和GSTM1(-)基因型的个体患肺癌的风险显著高于携带GSTM1(+)和c1/c2或c2/c2基因型的个体(OR=3.449,95%CI=1.001～11.886,P=0.050).按照吸烟因素分层,携带有GSTM1(-)和c1/c1基因型的不吸烟个体患肺癌的风险显著高于携带GSTM1(+)和c1/c2或c2/c2基因型的不吸烟个体(OR=11.553,95%CI=1.068～124.944,P=0.044),携带有GSTM1(-)和c1/c2或c2/c2基因型的不吸烟个体患肺癌的风险同样显著高于携带GSTM1(+)和c1/c2或c2/c2基因型的不吸烟个体(OR=13.374,95%CI=1.258～142.166,P=0.032).结论(1)GSTM1(-)基因型增加人群患肺癌的风险;(2)CYP2E1的c1/c1基因型和GSTM1(-)基因型的联合可增加吸烟和不吸烟人群患肺癌的风险.