摘要背景与目的 脑是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)常见的转移部位.有研究显示表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKI)可透过血脑屏障,发挥抗肿瘤作用.本例报道采用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测脑脊液EGFR突变指导临床治疗的可行性,并分析TKI治疗肺癌脑转移的疗效和安全性.方法 腰穿取得脑脊液标本,检测颅内压力,检验常规、生化及肿瘤标志物,查找脱落细胞,采用ARMS法检测EGFR基因突变,得到阳性结果后给予盐酸厄洛替尼(erlotinib,tarceva,特罗凯)治疗,150 mg,每天1次.按照实体瘤疗效评价标准1.1版(Response Evaluation Criteriation in Solid Tumours,RECIST v1.1)评价客观疗效,按照不良反应通用术语标准4.0版(Common Terminology Criteria for Adverse Events v4.0,CTC AE v4.0)评估用药期间发生的不良事件.结果 该患者多线治疗后,颅内病灶控制欠佳,脑脊液中发现异型细胞,EGFR基因19外显子缺失突变,服用厄洛替尼4周后,颅内客观疗效为部分缓解(partial response,PR),颅外客观疗效为疾病稳定(stable disease,SD),颅内无进展生存期(progression-free survival,PFS)10.5个月,总生存期(overall survival,OS)11个月.主要不良反应为皮疹(1级).结论 脑脊液检测EGFR突变可为制定治疗策略提供理论支持,根据不同的突变状态给予小分子靶向药物联合化疗,可分别控制颅内及颅外病灶.