摘要背景与目的 通过对85例肺腺癌患者石蜡包埋标本及部分全血样本BIM缺失多态性的检测,分析BIM多态性与酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)药物疗效相关性,初探不同类型标本BIM检测的相关性.方法 收集2013年2月-2014年11月间经宣武医院胸外科诊断明确的IIIb期-IV期肺腺癌患者,表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)19或21外显子突变85例,给予一线TKIs治疗,采用石蜡组织标本和部分全血进行BIM基因多态性检测,分析两组患者治疗客观有效率(objective response rate,ORR)、无进展生存期(progression-free survival,PFS),并根据吸烟、性别、EGFR突变位点等因素进行单因素分析,同时对比石蜡标本与血液检测BIM的相关性.结果 在受检的85例FFPE样本中,BIM基因具有缺失多态性14例(16.47%),纯和无缺失多态性71例(83.53%).在13例对照样本中,石蜡样本和血液样本检出BIM基因缺失多态性2例,且为相同患者样本.BIM多态性的患者在用药物后的客观缓解率与无多态性组无统计学差异(P>0.05).BIM基因缺失多态性、纯和无缺失患者接受药物治疗的中位PFS分别为7.1个月、12.8个月,存在统计学差异(P=0.013).男性和女性中位PFS(10.7个月、12.1个月,P=0.835)、吸烟组和非吸烟组中位PFS(9.7个月、12.1个月,P=0.974)、EGFR 19和21外显子中位PFS(8.7个月、12.2个月,P=0.303)比较均无统计学差异(P>0.05).结论 检测患者BIM基因多态性对晚期肺腺癌EGFR-TKIs治疗患者的评估预后可能有一定参考意义,但需要进行大样本的研究.