摘要背景与目的 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)靶向治疗能够显著提高EGFR突变的晚期肺腺癌患者预后生存,但治疗及异质性等因素可导致初次和疾病进展时EGFR基因状态发生改变.为了探讨真实世界中EGFR基因突变在疾病进展和基线时的差异,我们开展了此项研究.方法 收集2015年1月-2017年12月在吉林省肿瘤医院进行EGFR基因检测的61例配对标本数据并进行分析.标本取材时间为治疗前和疾病进展时,所有标本均经病理学或细胞学证实,标本来源为肿瘤组织、恶性胸腔积液和血浆,患者为初治,一线接受化疗或靶向治疗,采用扩增阻滞突变系统法(Amplification Refractory Mutation System,ARMS)对29种EGFR基因突变进行检测.结果 初次和再次活检相比(n=61),肿瘤组织、恶性胸腔积液和血浆标本所占的比例分别为90.2％ vs 88.5％、6.6％ vs 6.6％和3.2％ vs 4.9％,其中标本类型前后一致的患者(n=50) EGFR突变差异率为72.0％,标本类型不一致患者(n=11)为36.3％;治疗前EGFR突变率为95.1％,治疗后为91.8％,二者的差异率为63.9％;化疗患者(n=13)治疗前EGFR突变率为69.2％,治疗后为92.3％,二者差异率为46.1％;靶向治疗患者(n=48)治疗前EGFR突变率为100％,治疗后为91.7％,二者差异率为70.8％.EGFR基因变化类型有4类:野生型变为突变型(4.9％)、突变消失(8.2％)、敏感突变类型互变(1.6％)和突变种类增加(49.1％).结论 临床实践中,晚期非小细胞肺癌(non-small cell lungcancer,NSCLC)患者由于标本取材部位和类型及治疗的影响,治疗前后EGFR基因突变具有较大差异性,动态检测并明确EGFR基因状态,可以为临床医生选择精准的后续靶向治疗方案提供参考.