伴有SMARCA4缺失的非小细胞肺癌9例临床病理分析

Analysis of Clinicopathologic Features of 9 Cases of SMARCA4-deficient Non-small Cell Lung Cancer

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摘要背景与目的 SMARCA4缺失的非小细胞肺癌(SMARCA4-deficient non-small cell lung cancer,SMARCA4-dNSCLC)是一种罕见的原发于肺的恶性肿瘤.虽然2021版世界卫生组织(World Health Organization,WHO)肺肿瘤分类中并未将其单独列出,但这类肿瘤具有独特的形态学、免疫表型及分子遗传学特征.本研究通过探讨SMARCA4-dNSCLC的临床病理特征、免疫组化、诊断及鉴别诊断,以加深对该类肿瘤的认识.方法收集2020年1月-2022年3月上海长海医院诊断的9例SMARCA4-dNSCLC的临床与影像学资料,通过组织学、免疫组化染色分析其临床病理特征并进行文献复习.结果 9例患者中位发病年龄65岁.6例男性均有吸烟史.肿瘤平均直径3.3 cm.6例转移.影像学提示为边界不清的浸润性肿块,3例伴胸膜侵犯.9例诊断为SMARCA4-dNSCLC,主要表现为3种病理形态,包括经典的肺腺癌、肺黏液腺癌及低分化癌.低分化肿瘤细胞上皮样、合体样或横纹肌样,胞质丰富,胞质可完全透明至嗜酸性,可见嗜酸性小球或小脓肿,呈实性片状,间质较多炎细胞及片状坏死.免疫组化显示SMARCA4均为阴性,8例细胞角蛋白(cytokeratin 5.2,CAM5.2)、细胞角蛋白7(cytokeratin 7,CK7)弥漫强阳性,P40均阴性,6例甲状腺转录因子1(thyroid transcription factor-1,TTF-1)阴性,2例部分阳性,1例阳性.结论 SMARCA4-dNSCLC是一类罕见的肺癌亚型,病理形态复杂多样,特征性的免疫组化表型可协助诊断.