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大连市19214例新生儿疾病筛查分析

The data analysis of the 19 214 cases of newborn diseases monitoring in Dalian city

摘要为探讨大连市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率及治疗方法,对新生儿出生后72 h充分哺乳后采足跟血,采用双抗体夹心法测定血TSH浓度,免疫荧光法测定Phe含量.对确诊的CH患儿采用甲状腺素替代治疗,PKU患儿采用低Phe奶粉治疗并定期随访.结果新生儿筛查率达98.46%,CH发病率为1/2 401,PKU为1/9 607.说明新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊治,是提高我国人口质量的重要措施.

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