摘要目的:了解山东省0~7岁儿童出生缺陷的发病率、疾病顺位及影响因素.方法:用随机整群抽样方法,根据地域分布、经济、社会、人口分布等确定示范点并对183249名0~7岁儿童进行基线调查.采用回归性询问填表法初筛出可疑阳性患儿,并按全国统一诊断标准逐个查体,明确诊断,填写统一调查表,录入微机,并进行统计学处理.结果:①筛查183249名儿童,确诊先天性及遗传性疾病2782名,发病率为15.18‰(2782/183249).②不同地区发病率有显著差异(P<0.0001).③排前10位的疾病分别为腹股沟疝及脐疝(n=442)、智力低下(n=317)、鞘膜积液(n=245),先天性心脏病(n=243)、眼部畸形及视力障碍(n=233)、肢体畸形(n=206)、脑瘫(n=202)、唇(腭)裂(n=124)、先天性耳前瘘管(n=122)及聋哑(n=115).④多胞胎76例(2.73%,76/2783).⑤出生时妊娠周数<37w的206例,占7.40%(206/2782),>42w 76例,占2.74%(76/2782),平均39.59土2.10(x±s)w.⑥出生时体重<1.6 kg的16例,1.6~2.7 kg的363例,二者占13.62%;≥4.0kg的巨大儿325例(11.68%,325/2782),平均3.30±0.58kg;母亲年龄18~22岁37例,35~45岁127例,>45岁7例,平均28.3±3.9岁.⑦患儿性别男性占68.58%(1908/2782),女性占31.42%(874/2782).结论:山东省0~7岁儿童先天性及遗传性出生缺陷发生率有明显的地区差异.患儿男性明显多于女性.开展出生缺陷干预应以预防为主.
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