摘要目的:探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查实验与确诊实验的内在联系和差异.方法:用酶标记法对新生儿进行促甲状腺素(TSH)筛查实验,用放射免疫法对筛查实验阳性的新生儿进行先天性甲状腺功能低下症的确诊实验,同时对初次筛查实验阳性的新生儿进行第2次筛查.结果:198 904例新生儿初次筛查TSH阳性754例,其中92例确诊实验为阳性,初次筛查的确诊率为12.2%;初次筛查TSH阳性的新生儿经第2次筛查有625例转为阴性,129例仍为阳性,其中转为阴性的新生儿无1例确诊实验阳性;仍为阳性的新生儿中有92例确诊实验阳性,确诊率为71.31%;2例初次筛查TSH阴性新生儿确诊实验阳性.在确诊的94例患儿中,初次筛查TSH结果在0~19.9 mIU/L、20~49.9 mIU/L、50~99.9 mIU/L和>100mIU/L者分别占2.13%、21.28%、21.28%和55.32%;第2次筛查TSH结果升高的占85.11%,降低的占3.19%,无明显变化的占11.70%,而且初次筛查TSH低水平(0~49.9 mIU/L)的患儿第2次筛查TSH结果升高的占100.00%.结论:两次TSH筛查可提高新生儿先天性甲状腺功能低下症的确诊率,TSH筛查结果的变化可作为诊断的重要依据.
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