摘要目的:通过对雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症(EM)关系的研究,明确遗传因素对EM的影响,从分子遗传学的角度探讨EM的发病机制、早期诊断指标及方法.方法:取49名病理确诊为子宫内膜异位症的患者为EM组,50名月经正常,生育过正常小孩,查无乳腺癌及妇科肿瘤,在该院腹腔镜下或开腹做输卵管结扎或输卵管吻合术等,排除EM、腺肌症的女性作为正常对照组.每位妇女取静脉血2 ml,用酚-氯仿法提取和纯化DNA,用设计雌激素受体(ER)基因类扩增ER基因1号内含子及部分2号外显子之间一段靶DNA引物,PCR变性、退火和延伸条件分别为94℃30 s、60℃40 s、72℃90 s,共35个循环.PCR扩增产物用1.5%agarose电泳检查扩增结果,扩增产物大小为1.3 kb.PCR扩增后分别取15 U PvuⅡ与10 UXbaⅠ内切酶于37℃酶切至少3 h,酶切产物经1.5%琼脂糖溴乙锭电泳分离,紫外灯下判断结果.结果:标本经酶切后可产生3种酶切格局:使用PvuⅡ酶切可区分出3种基因型:PP型(终产物为一1.3 kb大小的条带),Pp型(终产物为1.3 kb、850 bp、450 bp大小的3条带),pp型(终产物为850 bp、450 bp大小的2条带),使用Xba Ⅰ进行酶切可以区分出XX型(1.3 kb),Xx型(1.3 kb、910 bp、390 bp),xx型(910 bp、390 bp)3种基因型.ER基因PvuⅡ和Xba Ⅰ基因型在子宫内膜异位症组与对照组中的分布比较,无显著性差异(P＞0.05).两组基因型均以Pp、pp、Xx、xx型多见,而PP、XX型少见,两组等位基因频率均以p、x等位基因多见.结论:①ER基因PvuⅡ基因多态性和ER基因XbaⅠ基因多态性在广东汉族人群中的分布特点是ER基因型以Pp(0.44)、pp(0.32)、Xx(0.50)、xx(0.42)、ppxx(0.37)、PpXx(0.27)型多见,而未见ppXX(0)型,ER基因等位基因频率以p(0.54)、x(0.67)多见;②ER基因PvuⅡ基因多态性和ER基因Xba Ⅰ基因多态性在子宫内膜异位症组与对照组间的分布差异无显著性,提示ER基因多态性可能不参与子宫内膜异位症的发生.