换一批
换一批新生儿苯丙酮尿症综合干预效果的初步评价
Initially envaluating of effect on integratively intervene phenylketouria of neonates
摘要评价新生儿苯丙酮尿症(PKU)综合干预的效果,减少PKU患儿生后智力残疾的发生率,提高人口素质.方法:应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛,对血苯丙氨酸(Phe)浓度高于2 mg/dl者复采血片应用该法确诊病例;对确诊病例给以低苯丙氨酸饮食长期治疗,进行定期化验血液Phe浓度及体格检查和智力测试,对家长进行饮食治疗指导,根据化验结果随时调整饮食谱.同时给予免费保偿诊治6年.结果:1999年6月～2004年4月筛查284 373例新生儿,确诊PKU 41例,其中经典PKU 32例,中度高Phe血症5例,四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)4例.除了4例BH4D应用药物治疗外,对其他37例患儿采取了综合干预措施,治疗效果良好,体格及智力发育正常率97.30%.社会效益良好,家庭负担明显减轻.结论:对新生儿疾病筛查出的PKU患儿采取综合干预的方法使PKU患儿诊治率明显提高,治疗效果显著,有良好的社会、经济效益,并提高了出生人口素质.而新生儿疾病筛查实行保偿制度是保证综合干预效果良好的关键.
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