换一批
换一批摘要篇首： 染色体倒位属于染色体结构畸变的一种,系指染色体发生两次断裂的片段倒转180度后重新接合,虽然没有遗传物质的丢失,但其基因顺序发生颠倒,故称倒位.倒位的染色体仅涉及它自身的染色体,是染色体平衡重排的常见类型.其实质是遗传物质或遗传信息的增减,可以产生遗传学剂量效应和位置效应,不同程度地影响发育和生殖.我室自1981年8月～1998年12月间对2 672例病人进行了外周血染色体检查,检出染色体倒位携带者48例,检出率为1.79%.
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