换一批
换一批摘要目的:了解珠海市新生儿CH、PKU、G-6-PD缺乏症的发病率.方法:本院出生的10 303例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后72 h采足跟血制成血斑.CH筛查采用DELFIA法检测血斑中TSH含量;PKU筛查采用荧光定量法检测血斑中Phe含量;G-6-PD缺乏筛查采用荧光斑点定性试验测定脐血中G-6-PD的活性.结果:10 303例标本初筛查出CH 6例,确诊4例,CH发病率为1/2 576,暂时性高TSH血症2例;G-6-PD缺乏检出351例,检出率3.4%;PKU未检出.结论:新生儿疾病筛查可使CH、PKU、G-6-PD缺乏症患儿得到早期诊断和早期治疗,避免发生体格和智能发育障碍,是提高中华民族人口素质的重要措施之一,具有深远的社会意义.
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