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胎血血红蛋白电泳在α-地中海贫血产前诊断中的应用

Prenatal Diagnosis of α- thalassemia by Fetal Hemoglobin Electrophoresis

摘要目的:通过对胎血行血红蛋白(Hb)电泳检查,建立快速、简便、准确的α-地贫产前诊断方法.方法:对夫妇双方均为α-地贫携带者的高危妊娠于妊娠中期抽取脐带血行Hb电泳分析.结果:110例夫妇双方均为α-地贫的产前诊断病例中,检出Bart's水肿胎62例,占56.36%;HbH病3例,占2.73%;α-轻型(静止型和标准型)地贫26例,占23.64%;正常18例,占16.36%.其中16例进行α-地贫基因复查,结果相符.2例夫妇双方为β-地贫,Hb电泳结果为Bart's水肿胎,提示夫妇双方同时复合α-地贫.结论:Hb电泳产前诊断α-地贫具有简便、快速且经济、准确的优点,可作为孕中、晚期α-地贫产前诊断的常规方法.

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