AHSG和IL-6基因多态性与子宫内膜异位症相关性的研究

Distribution of interleukin -6 promoter region and AHSG gene polymorphism in patients with endometriosis

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摘要目的: 研究α2-HS糖蛋白(AHSG)基因第七个外显子中Sac Ⅰ位点和白细胞介素-6(IL-6)基因调控区-572位点的多态性与育龄妇女子宫内膜异位症遗传易感性的关系.方法: 采用病例对照研究的方法,以98例子宫内膜异位症患者与99名健康成年女性外周血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的AHSG基因第七个外显子中Sac Ⅰ和白细胞介素-6基因启动子-572位点多态性,比较两组各自的基因型和等位基因的分布频率.结果: IL-6基因调控区-572位点的CC、CG和GG基因型在子宫内膜异位症患者中分别为55.10%、42.86%、2.04%,在健康成年女性中分别为70.71%、28.28%、1.01%.两组的分布频率差异有显著性.AHSG基因第七个外显子Sac Ⅰ位点的GG、GC和CC基因型在子宫内膜异位症患者中分别为32.65%、57.14%、10.20%,在健康成年女性中分别为74.75%、23.23%、2.02%.两组的分布频率差异有显著性.结论: ①IL-6基因调控区及AHSG基因第七个外显子中Sac Ⅰ位点的基因多态性与子宫内膜异位症的发病具有一定程度的相关性;②IL-6中C/C及AHSG中G/G均为子宫内膜异位症的保护基因;③两基因变异在子宫内膜异位症的发病中可能有协同作用.