换一批
换一批摘要篇首： 本室报道的患者为表型完全健康的染色体异常携带者.染色体异常携带者是指带有染色体结构异常,但染色体物质的总量基本上仍为2倍体的表型正常个体,也即表型正常的平衡的染色体结构重排者.主要分为易位、倒位两类,至今已记载1 600余种,我国已记载有1 200多种,几乎涉及到每号染色体的每个区带.其共同的临床特征是婚后引起不育、流产、死胎、新生儿死亡、生育畸形和智力低下儿等.有些类型的携带者生育染色体异常患儿的可能性甚至高达100%.在不育与流产夫妇中,染色体异常携带者占3%～6%.根据广泛的群体调查,欧美携带者发生率为0.25%,即200对夫妇中有1对夫妻的一方为携带者;我国的携带者发生率为0.47%,即106对夫妇中就有1对为携带者.因此,为了防止染色体病患儿的出生,检出携带者、进行产前诊断,在我国更具有重要意义.
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