新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查8年回顾
目的:总结1997~2005年江西省筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的经验和体会.方法:CH检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)法;PKU检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法.结果:①共筛查新生儿214 246例,CH患儿147例,发病率1/1 458.高苯丙氨酸血症12例,发病率 1/17 855,其中恶性PKU(BH4D)4例.②我省筛查总体覆盖率5.53%,可疑阳性患儿的总体召回率95.1%.结论:强化政府行为,动员全社会关心和支持新生儿疾病筛查工作,提高新生儿疾病筛查的覆盖率和可疑阳性患儿召回率,有利于早期诊断和早期治疗,可提高人口素质.
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