摘要目的:了解东海县新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的发生率.方法:新生儿出生72h采集足跟血,用酶联免疫法测血中TSH的浓度.用荧光法测定干血片中phe含量.结果:对45 566例新生儿进行筛查,筛出21例先天性甲状腺功能减低症的患儿,9例苯丙酮尿症患儿,发病率分别为1/2 170及1/5 063.结论:先天性甲状腺功能减低症及新生儿苯丙酮尿症筛查可使患儿得到早期诊断,早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率.
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