换一批
换一批摘要目的:了解中山地区苯丙酮尿症的发病率、临床类型以及治疗情况.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的95 471 例新生儿足跟血,应用荧光定量法测定血苯氨酸 (phe) 水平,对PKU患儿给予低phe饮食.结果:在 95 471例新生儿中检出 phe 增高( phe≥2 mg/dl)的可疑者15例,经血清氨基酸分析,确诊PKU患儿2例,均为经典型PKU,总发病率为1/47 736.PKU 患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常.结论:中山地区 PKU 发病率低于全国平均水平,对PKU 采用的治疗方法适用、有效.
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主题词
婴儿, 新生(Infant, Newborn)苯丙酮尿症(Phenylketonurias)发病率(Incidence)疾病(Disease)氢离子浓度(Hydrogen-Ion Concentration)
分类号
R722.11
栏目名称
儿童保健
DOI
10.3969/j.issn.1001-4411.2008.02.025
发布时间
2008-05-14
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