换一批
换一批语前聋患儿GJB2基因35delG突变研究
Study on the mutation of 35delG in GJB2 gene in patients with prelingual deafness
摘要目的: 探讨72例语前聋患儿缝隙连接蛋白beta 2 (gap junction protein beta 2, GJB2)基因35deIG突变.方法: 收集72例散发的语前聋患儿,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,筛查患者及100例正常对照的GJB2基因35delG突变.结果: 经PCR-RFLP分析,有1例患儿GJB2基因存在35delG纯合性突变,2例正常对照存在35delG杂合性突变,其余患儿及听力正常者无此突变.结论: GJB2基因35delG突变不是导致语前聋的主要原因.
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