MCV下降孕妇地中海贫血基因检测结果分析
Analysis on thalassemia gene detection result in pregnant women with decreased mean corpuscular volume
摘要目的:了解平均红细胞体积(MCV)下降孕妇的地中海贫血基因携带情况,指导双方均携带同类型地贫基因的夫妇进行产前诊断.降低中间型和重型地贫胎儿出生率.方法:选择73对孕妇MCV<79 fl的夫妇一起进行国内常见3种缺失型α地贫基因、5种非缺失型α地贫基因和17种B地贫基因分析.结果:55例孕妇携带地贫基因,包括2例HbH病、27例α地贫1、10例α地贫2、15例B地贫杂合子(含1例血红蛋白E、1例β地贫杂合子复合α地贫1);18例丈夫携带地贫基因,包括6例α.地贫1、7例α地贫2、5例β地贫杂合子(含1例血红蛋白E;10对夫妇双方均携带地贫基因,其中7对携带同类型地贫基因,2对均为α地贫2可不进行产前诊断.其余5对需进行产前诊断.结论:MCV下降孕妇地贫基因携带率极高,双方均携带同类型地贫基因的夫妇应进行产前诊断,从而降低中间型和重型地贫胎儿出生率.
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