换一批
换一批新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变类型鉴定
Neonatal screening of glucose -6 -phosphate dehydrogenase deficiency and gene mutations diagnosis
摘要目的:对新生儿进行葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查及基因突变类型鉴定,了解上海地区G6PD缺乏症的发生率及基因突变类型特点,以便防病治病,提高健康水平.方法:用荧光法测定滤纸干血片上的C6PD活性进行初筛,用G6PD/6PGD比值法复诊,再用突变特异性扩增系统(ARMS)对确诊患儿及家系作基因突变类型鉴定.结果:34 506例新生儿中确诊患儿62例,占0.18%,男孩检出率大于女孩(男:女=7.9:1).突变类型以G1388A居多,其次为G1376T.结论:开展新生儿G6PD缺乏症筛查对预防疾病有重要意义,基因突变类型鉴定将得到广泛应用.
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