换一批
换一批摘要目的:了解连云港地区苯丙酮尿症(PKU)发病情况及临床类型.方法:于2000年9月～2007年6月按规范采集新生儿足跟血,采用细菌抑制法(BIA)和荧光定量法筛查PKU.结果:250 051例新生儿,确诊PKU患儿31例,发病率12.39/10万(1/8 066);男女比例1:0.41;荧光法和BIA法检测阳性率分别为1:5 604、1:9 239.两种方法比较无显著性差异.结论:提高新生儿疾病筛查覆盖率是发现新生儿疾病的唯一手段,荧光法筛查PKU是值得推荐的方法.
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