198例遗传咨询者外周血染色体核型分析
Analysis on chromosome karyotype in peripheral blood from 198 patients with ge-netic counseling
摘要目的:探讨染色体异常核型在遗传咨询患者中的发生情况.方法:常规外周血染色体核型分析.结果:198例患者中检出31例染色体异常核型,异常检出率为15.66%.性染色体异常核型22例(70.97%),其中数目异常9例(29.03%),嵌合型5例(16.13%),结构异常8例(25.81%);男性反转综合征1例(3.22%);常染色体异常核型8例(25.81%),其中数目异常5例(16.13%),结构异常3例(9.68%).结论:染色体异常是发育不良、不孕不育、智力障碍、先天畸形等疾病的重要原因之一.这类患者进行染色体检查,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义.
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