换一批
换一批摘要目的:提高临床医生对Turner综合征的认识.方法:分析Turner综合征临床和辅助检查特点.结果:所有患者都有矮小,乳房发育不良或不发育,同时伴有黑痣增多5例,发际低5例,眼裂不等大l例,眼睑下垂4例,鼻梁低平2例,颈蹼4例,乳头问距明显增宽5例,明显肘外翻4例.性腺BUS:2例子宫、卵巢发育不良,3例子宫卵巢显示不清,3例子宫、卵巢未显示.染色体核型分析:45,XO 4例;45XO/46 XX 2例;46,X,i(Xq)1例;46,X,del(Xq)1例.骨龄:8例均提示骨龄落后,平均1～3年.其中2例有第4掌骨短小.生长激素激发试验:1例激发试验生长激素水平正常,5例生长激素部分缺乏,2例生长激素完全缺乏.结论:Turner综合征具有典型的临床特点,临床发病率高,提高对本病认识,及时进行染色体核型分析可以确诊.早期诊断、及时治疗对增加患者终身高,提高Turner综合征患者的生活质量有重要意义.
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