尾加压素Ⅱ基因多态性与妊娠期糖代谢异常及糖尿病家族史的相关性研究

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摘要目的:探讨尾加压素Ⅱ(Urotensin Ⅱ)基因中rs228648位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖代谢异常及糖尿病家族史的关系.方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,采用病例-对照研究的方法,对无血缘关系的妊娠期糖尿病(GDM)妇女和正常妊娠妇女(各70例)的尾加压素Ⅱ基因rs228648位点进行(G-A)单核苷酸多态性分析,同时观察了44例妊娠期糖耐量受损(GIGT)妇女该位点的基因型分布.结果:①尾加压素Ⅱ基因rs228648位点各基因型在各组中的频数分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性.②rs228648位点等位基因G和A的频数分布在GDM和对照组中差异有统计学意义(P＜0.05),G等位基因频率在GDM组显著增高,分别为70.7%和57.9%;而A等位基因频率显著降低,分别为29.3%和42.1%.妊娠期糖耐量受损(IGT)组的等位基因G和A频率介于GDM组与对照组之间,与对照组比较差异无统计学差异.③rs228648的两种基因型分布其DM家族史阳性率,母系、父系亲属及一级、二级亲属的DM发生率的差异均有统计学差异(P＜0.05).此外,G/G基因型、A/G基因型和A/A基因型间的各系列DM家族史阳性率相比具有统计学差异.结论:尾加压素Ⅱ基因rs228648位点SNP可能在决定妊娠期糖尿病遗传易感性中起重要作用.G等位基因可能与妊娠期糖代谢异常发生有关,rs228648的基因型频率与糖尿病家族史有关联.