绝经后妇女雌激素受体β基因多态性与血管性痴呆的相关性研究

Correlational study on polymorphism of estrogen receptor β gene and vascular dementia

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摘要目的:探讨绝经后女性雌激素受体β基因(Estrogen receptor β,ESR2)CA重复序列多态性及G1082A多态性与血管性痴呆(VD)的关系.方法:随机抽取盐城地区绝经后女性40例作为对照组,40例VD绝经期女性患者为试验组.采用基因扫描及DNA测序技术分析ESR2基因CA重复序列多态性,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法分析ESR2基因G1082A多态性;VD采用简易精神状态检查(MMSE-R))和临床痴呆分级表的判定.结果:以CA重复序列平均数22次为界,将重复序列基因分为短基因(＜22)和长基因(≥22),分别以S和L表示.40例绝经后女性中CA重复序列基因型SS、SL及LL的频率分别为0.252、0.464和0.729;G1082A基因型rr、Rr及RR的频率分别为0.430、0.420和0.150;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).在校正高血压、糖尿病、嗜烟酒、肥胖等混杂因素后,SS、SL基因型在VD患者中均较对照组高,差异均存在统计学意义,其中以SS基因型最为显著(P＜0.001),SL基因型显著性稍逊(P＜0.05),LL基因型与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05),SL和LL基因型与DD型相比较,SL和LL基因型与SS型差异均存在统计学意义(P＜0.01).这2个ESR2基因的多态性位点非连锁不平衡(P＞0.05).结论:绝经女性中,ESR2基因第5内含子的CA重复序列多态性可能对VD的遗传调节起作用,而ESR2基因第5外显子的G1082A多态性可能对VD无明显影响.