换一批检测脐血凝血因子Ⅷ活性产前诊断甲型血友病
Value of detection of coagulation factor Ⅷ activity in umbilical cord blood in diagnosis of hemophilia A
摘要目的:探讨检测脐血FⅧ活性对产前诊断甲型血友病的意义.方法:对25例有甲型血友病家族史的妊娠21～32周妇女行产前B超筛查,鉴定胎儿性别和有无结构畸形;在超声介导下行脐静脉穿刺术,脐血进行血红蛋白电泳、血常规、核型分析和测定血浆FⅧ活性.结果:产前B超检查结果22例为男性胎儿,3例为女性胎儿;24例胎儿发育未见明显异常,1例发现右侧盆腔异位肾.脐血核型分析结果显示,22例46,XY,2例46,XX,1例46,XX,inv(9)(p11q13),与B超性别鉴定结果相符.脐血FⅧ活性为0.6%～124.6%[(51.1±24)%],其中23例大于34%,诊断为正常胎儿,出生后随访均正常;2例分别为0.6%和3%,诊断为甲型血友病胎儿,引产终止妊娠.结论:超声介导下脐静脉穿刺术抽取脐血检测FⅧ活性用于产前诊断甲型血友病方法安全可靠;当无法获得家族中先证者或女性携带者的基因突变信息时,它甚至是唯一可靠的产前诊断方法.
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主题词
产前诊断(Prenatal Diagnosis)血友病A(Hemophilia A)胎血(Fetal Blood)血液凝固因子(Blood Coagulation Factors)胎儿(Fetus)
分类号
R195.3
栏目名称
发布时间
2010-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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