摘要目的:通过近年来对苯丙酮尿症的一同方法的筛查结果,了解潍坊地区苯丙酮尿症的发病情况.方法:先后采用细菌抑制法,WALLC时间分辨仪荧光法,ASTORIA API流式荧光法检测按规定采取的新生儿滤纸干血片PHE值,根据不同的切值筛查出阳性患儿.结果:筛查开展以来总筛查率为83.8%,PKU阳性总发病率为1/10 116,各地区最高发病率为滨海1/2 261,最低昌邑1/26 418.结论:扩大筛查面积与提高筛查率是影响筛查结果的关键,应加大与各级部门的合作,搞好宣教,保证新生儿疾病筛查工作顺利进行,以实现降低出生缺陷发生的最终意义.
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