换一批孕中期母血产前筛查36 947例先天缺陷的研究
Investigation on 36 947 fetuses with congenital defects in prenatal screening of maternal blood of pregnant women in the second trimester pregnancy
摘要目的:探讨血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)在胎儿先天缺陷筛查中的作用.方法:对孕15～20周妇女进行上述两项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,通过产前筛查软件计算风险率;对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查;每例受检孕妇追踪到新生儿出生.结果:36 947例孕妇中,发现唐氏综合征13例,18-三体综合征6例,染色体其他核型异常3例.结论:孕中期血清AFP、Free-βhCG两项血清标志物联合检测作为筛查胎儿先天缺陷安全可行,能有效降低先天缺陷患儿出生率.
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