换一批
换一批非综合征性耳聋家系的临床分析与基因检测
Clinical analysis and gene detection of family pedigree with non-syndromic hearing loss
摘要目的:探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素致聋家系的临床表型与基因突变的关系.方法:收集贵州省遵义区同民族的6个母系遗传非综合征性耳聋家系的临床资料及血液样本,经PCR-RFLP及测序技术检测线粒体DNA 1555G、3243G、7445G突变,并通过对各家系线粒体DNA高变区序列测定及编码区限制性片段多态性分析以划分单倍型类群.结果:经酶切及测序证实其中4个家系存在线粒体DNA 1555G突变,但未发现线粒体DNA 3243G、7445G突,变.6个耳聋家系分别属丁A、D6、D、G、B5a及M*单倍型.结论:该地区线粒体DNA 1555G突变引起氨基糖甙类抗生素高度敏感致聋的家系发生率较高,提示线粒体DNA 1555G突变检测有一定的临床应用价值.
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