内皮型一氧化氮合酶基因多态性与神经管畸形的关系

Relationship between gene polymorphism of endothelial nitric synthase and neural tube defects

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摘要目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子27bp长度的可变数目串联重复序列(VNTR)4a/bVNTR基因多态性和第7外显子单核苷酸多态性G894T与神经管畸形的关系.方法:提取2008年1月～2009年9月间生育神经管畸形儿的30名妇女和同期生育正常儿的60名健康妇女基因组DNA,用PCR-RFLP方法测定G894T和4&/bVNTR的多态性.结果:①eNOS基因G894T位点在本次研究中有3种基因型,即野生型GG、纯合突变型TT和杂合突变型GT.其基因型频率(GG,GT,TT)在病例组中的构成分别为46.67%,40.00%,13.33%,在对照组中的构成分别为73.33%,21.67%,5.00%,两组间的差异有统计学意义(χ2=6.413,P<0.05);其等位基因G的频率在病例组和对照组中的构成分别为66.7%和84.2%,T等位基因的频率分别为33.3%和15.8%,差异有统计学意义(X=7.218,P<0.01)②eNOS基因4a/bVNTR位点在本次研究中有两种基因型,即bb型和ab型.其基因型频率(bb,ab)在病例组中的构成分别为63.33%和36.67%,在对照组中的分布频率分别为80.00%和20.00%,在两组中的差异无统计学意义(P>0.05);其等位基因b的频率在病例组和对照组中的构成分别为81.7%和90.0%,a等位基因在病例组和对照组中的分布频率分别为18.3%和 10.0%,差异无统计学意义(P>0.05);结论:母亲eNOS基因894位点G→T突变是出生神经管畸形儿的独立遗传学因素,而第4内含子27 bpVNTR基因突变不足以构成导致神经管畸形发生的独立遗传学因素.