摘要目的:探讨孕中期产前筛查对降低唐氏综合征和神经管畸形患儿出生率的作用.方法:应用时间分辨免疫荧光法对21 974例孕15~20周妇女进行血清AFP和Free B-hCG浓度检测.并结合孕周、体重和年龄等因素,利用随机提供的Multieal软件计算风险率,同时对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊.结果:21 974例受检孕妇中,高风险孕妇637例,其中唐氏综合征(21-三体综合征)5例、爱德华氏综合征(18-三体综合征)1例、神经管畸形5例、其他胎儿异常12例(其中染色体多态性6例).结论:血清AFP和Free B-hCG联合检测可有效降低先天缺陷儿的出生率,作为孕中期妇女产前筛查优选项目.
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