换一批
换一批广州市1071203例新生儿苯丙酮尿症筛查结果回顾性分析
A retrospective analysis on screening results of phenylketonuria among 1071203 neonates in Guangzhou
摘要目的:回顾性分析广州市1 071 203例新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查和召回结果,了解广州地区苯丙酮尿症的发病情况.方法:以2000～2009年广州市所有出生的新生儿为对象,在出生72 h、充分母乳后采集足跟血检测苯丙氨酸含量.筛查结果阳性者及时召回,以血清标本复查确诊并追踪评价治疗效果.结果:共筛查新生儿1 071 203例,召回率为96.27%,共检出苯丙酮尿症阳性数35例,发病率为1:30 606.全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常.结论:新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,也是预防PKU患儿智力和体格发育低下的关键.建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加大宣传力度和加强基层培训能有效提高筛查率和召回率.
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