换一批
换一批非嵌合Klinefelter综合征精液生精细胞学检查和Y染色体微缺失分析
Detection of spermatogenic cells in semen and analysis on Y chromosome microdeletion in patients with nonomphosis Klinefelter syndrome
摘要目的:分析Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)患者精液生精细胞学检查结果和Y染色体无精症基因(Azoospermia factor,AZF)微缺失情况.方法:对27例非嵌合KS患者及对照组27例生育正常男性进行血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮(T)浓度测定和染色体核型检查,并对其精液进行生精细胞学检查.采用多重PCR筛查Y染色体微缺失.结果:非嵌合KS患者血清FSH和LH浓度明显高于对照组,T浓度低于对照组.生精细胞学检查显示:非嵌合KS患者中l例属于精子阶段;1例初级精母细胞阶段;8例偶见精子;其余17例未见精子及各级生精细胞.对照组均可见精子及各级生精细胞.27例非嵌合KS患者与对照组均未检出AZF微缺失.结论:精液细胞学检查能很好地反映非嵌合KS患者生精功能,可作为辅助生殖前参考诊断;Y染色体AZF缺失可能不是引起非嵌合KS患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与KS之间存在不确定的关系.
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