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    首页 > 中国妇幼保健 > 脊肌萎缩症的基因诊断和产前诊断研究进展

    脊肌萎缩症的基因诊断和产前诊断研究进展

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    摘要篇首： 脊肌萎缩症(Spinal museular atrophy,SMA)是一类由脊髓前角α运动细胞退行性变而引起的进行性、对称性肢体近端肌无力和萎缩的常染色体隐性遗传病,在欧洲发病率较高,为1/6 000～1/10 000[1],居致死性常染色体隐性遗传病第二位,仅次于囊性纤维化,人群中携带者频率为1/40～1/60[2].

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    作者 李秀玲 [1] 贺静 [1] 朱宝生 [1] 学术成果认领
    作者单位 昆明医学院附属昆华医院,云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南,昆明,650032 [1]
    主题词 肌萎缩(Muscular Atrophy)基因(Genes)诊断(Diagnosis)产前诊断(Prenatal Diagnosis)研究(Research)
    分类号 R714.55
    栏目名称 综述
    发布时间 2011-07-18
    基金项目
    昆明医学院2009年硕士研究生创新基金 云南省高层次人才培引工程
    • 浏览271
    • 被引8
    • 下载0
    中国妇幼保健

    中国妇幼保健

    2011年26卷14期

    2220-2223页

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