摘要目的:了解西双版纳州、德宏州7岁以下儿童地中海贫血及G6PD缺乏症的发病情况.方法:运用血细胞分析仪、地贫一管筛查法和醋酸纤维薄膜Hb电泳系统进行地贫筛查;G6PD缺乏症筛查在德宏州采用改良G6PD/6PGD定量比值法,在西双版纳州采用G6PD荧光斑点试验.结果:筛查7岁以下儿童4 973例,地贫阳性率为37.4%,其中男童占37.1%、女童占38.1%,男女儿童筛查阳性率无统计学差异;G6PD缺乏症阳性率为4.1%,其中男童为6.3%,女童为1.9%,前者是后者的3.3倍.不同地区不同民族比较,地贫阳性率以景颇族居首位,为51.8%(汉族人数太少除外),其后依次为:德昂族44.2%、阿昌族42.7%、最低为布朗族10.5%;G6PD缺乏症最高为德昂族8.1%,最低为布朗族0.4%,布朗族地贫和G6PD缺乏症均较低.不同地区同一民族比较:地贫阳性率西双版纳州和德宏州的傣族无统计学差异,但α-地贫和β-地贫两地傣族有统计学差异,西双版纳州傣族α-地贫高于β-地贫,德宏州傣族β-地贫高于α-地贫,德宏州的景颇族、德昂族、阿昌族β-地贫两地无统计学差异,α-地贫两地有统计学差异.多因素分析发现,"母亲民族"是α-地贫、β-地贫阳性发生的保护因素.地域分布方面,同一州不同县市有统计学差异,不同州也有统计学差异,都是危险因素,地域影响大于民族影响.基因分析基因变异为142例(73.5%),吻合度达85.0%.结论:地中海贫血男女儿童无统计学差异,α-地贫随年龄增长而减少,β-地贫随年龄增长而增加,基因诊断推算人群β-地贫约为12.0%;同一地区不同民族异常Hb发生率高低有一致性.β-地贫县与县之间、州与州之间都存在统计学差异.G6PD缺乏症检出率男童高于女童,符合X伴性遗传方式.同一时期德宏州的阳性检出率是西双版纳州的2.5倍.地贫与G6PD缺乏发病率均与民族有关,更重要与地域有关;在疟疾高流行区与地贫,G6PD三者有密切关系,与地理分布大部分重合.